[PEDIEN] 보건복지부가 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사가 가능한 유전질환 목록을 8개 추가했다. 이로써 총 257개 유전질환이 관리 대상에 포함된다.
이번에 새로 선정된 8개 질환에는 진행성 골화 섬유이형성증과 SOD1 연관 근위축성 측삭경화증 등이 포함된 것으로 알려졌다. 보건복지부는 환자들의 요청을 반영하여 유전질환 목록을 지속적으로 관리하고 있으며, 추가 검토 요청이 들어온 질환들에 대해 전문가 위원회의 심도 있는 검토를 거쳐 선정 여부를 결정한다.
질환 선정 과정에서는 해당 질환의 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 그리고 치료 및 관리 가능성 등이 종합적으로 고려된다. 이번 검토는 2026년 4월 15일까지 접수된 질환들을 대상으로 이루어졌으며, 그 결과가 이번 공고에 반영되었다.
보건복지부는 앞으로도 최신 의학 정보와 환자들의 의견을 적극 수렴하여 유전자검사 대상 질환을 꾸준히 업데이트해 나갈 방침이다. 이를 통해 희귀·난치 질환을 겪는 환자와 가족들에게 보다 정확하고 신속한 정보를 제공하고, 맞춤형 진단 및 치료 지원을 강화할 것으로 기대된다.
저작권자 © PEDIEN 무단전재 및 재배포 금지
